A rare case of familial hyperekplexia

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Neonatal Hyperekplexia: A Case Report

Hyperekplexia is a rare non-epileptic disorder characterized by an exaggerated and persistent startle reaction to the unexpected tactile and acoustic stimuli. The disorder is occasionally associated with generalized muscular rigidity and has the clinical hallmark of positive nose tapping test.The disease is inherited in an autosomal dominant fashion.  Recessively inherited and sporadic forms of...

متن کامل

Familial hypercholesterolemia: a case report

Abstract Familial hypercholesterolemia (FH) is a hereditary dislipidemia. Patients present with extremely high level of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), which is due to mutation in the gene of LDL receptor. Homozygous patients (HoFH) whose incidence is 1 in 1.000.000 are at high risk of premature aortic valve stenosis, and coronary artery atherosclerosis. In homozygous individual...

متن کامل

A FAMILIAL CASE OF PEMPHIGUS VULGARIS

A family in which two members are affected by pemphigus vulgaris is presented from Gilan. Up to now only 25 families in which more than one member was affected have been reported

متن کامل

a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english

در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...

15 صفحه اول

Rare Case of Recurrent Fetal Familial Uretrocele

Submit Manuscript | http://medcraveonline.com performed in the prior visit revealed a single viable female fetus. The follow up ultrasound in the 19th week of gestation showed normal amniotic fluid volume and left-sided unilateral hydroneprosis with a full-distended bladder. Additionally, thinning out of the parenchyma and a dilated left ureter ending in a large left ureterocele. Douplex kidney...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Indian Journal of Pharmaceutical and Biological Research

سال: 2016

ISSN: 2320-9267

DOI: 10.30750/ijpbr.4.4.3